Dědičná metabolická onemocnění zasahují do života celých rodin

Dědičných metabolických chorob existuje celá řada. Mezi nejznámější patří bezesporu takzvaná fenylketonurie. Jedná se o dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Fenylalanin se vyskytuje mimo jiné zcela běžně třeba v mase, vejcích či mléce. Pokud se bílkovinným potravinám člověk s touto chorobou striktně nevyhýbá, může u něj dojít až k trvalému poškození mozku. V Česku fenylketonurie postihuje zhruba jednoho z šesti tisíc lidí a nelze ji vyléčit. Nemoc je dědičná. U rodičů se nemusí projevit, stačí, aby byli takzvanými přenašeči jejích vloh. Pokud onemocnění propukne u dítěte, znamená to, že se sešli oba rodiče s chybným genem.

Cystická fibróza a ty další

Zákeřnou nemocí, která je rovněž geneticky podmíněná, je cystická fibróza. Postiženému výrazně komplikuje a zkracuje život. Nemoc nejvíce postihuje dýchání, kdy zapříčiňuje hromadění hlenu v plicích, a trávení. Z tohoto důvodu vyžaduje trvalou intenzivní a nákladnou léčbu, někdy dokonce i transplantaci plic. Příznaky lze sice zmírnit, tato choroba je však také nevyléčitelná. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem této nemoci. Pokud je však – stejně jako v případě fenylketonurie – poškozená pouze jedna kopie genu, onemocnění se u něho neprojevuje. Takto se mutace může skrytě dědit po generace, dokud se nesetkají dva nositelé chybného genu. Ti pak mají hned 25% šanci, že u jejich společného potomka nemoc propukne.

Mezi další závažné nemoci metabolismu patří například alkaptonurie a galaktosémie. Alkaptonurie je podmíněna poruchou v metabolismu tyrosinu a způsobuje odbarvení a zkřehnutí kostí a chrupavek. Galaktosémie je zase poruchou metabolismu sacharidů, a pokud není léčena, dochází u kojenců a malých dětí k vážnému poškození funkce jater a ledvin a ke vzniku šedého zákalu. U obou těchto onemocnění je potřeba celý život dodržovat přísnou dietu. Tento režim má zásadní vliv na fungování nemocného a celé jeho rodiny. Moderní medicína naštěstí dnes již dokáže předpoklad pro tyto choroby včas odhalit.

Testování jako genetická prevence

Aby budoucí rodiče mohli tak závažnému onemocnění u svého dítěte předejít, je třeba v prvé řadě zjistit, zda nejsou přenašeči některého z nejčastějších monogenních onemocnění. To se lze dozvědět jednoduše z odebrané krve. Takové vyšetření umožňuje analýzu a následné porovnání mutovaných genů u obou partnerů. Na základě toho je možné posoudit genetickou kompatibilitu páru – tedy poskytnout zásadní informaci o zdraví budoucího dítěte. Pokud dvojice zjistí, že je jejich spojení rizikové a mohlo by vést k početí takto nemocného potomka, je doporučeno umělé oplodnění. Tomu totiž předchází preimplantační genetické testování embryí, které umožňuje výběr zdravého embrya bez konkrétní genetické zátěže ještě před jeho přenosem do dělohy matky. Díky tomu je vyloučeno riziko, že plod ponese sledovanou nemoc.