fenylketonurie

zobrazeno 488×

Vložil(a): NikolaJ, 19. 2. 2017 13.20

vrozená metabolická porucha

Fenylketonurie (PKU) někdy nazývaná jako Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, jenž u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000.

První případy fenylketonurie byly zaznamenány již v roce 1934 u dvou sourozenců s těžkou mentální retardací. Důvod jejich postižení, poruchu metabolismu fenylalaninu, popsal norský lékař a biochemik Ivar Asbjorn Følling na základě izolace fenylpyruvátu z jejich moče. Pravou příčinu této choroby, mutaci jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, následně určil mezi lety 1947 a 1953 lékař George Jervis. Od té doby bylo objeveno více než 280 dalších mutací tohoto i dalších enzymů hrající roli ve vzniku fenylketonurie.

Dítě postiženo touto chorobou začne brzy zaostávat, rozvíjí se mentální retardace. Během 6. až 12. měsíce dochází k prvním epileptickým záchvatům, později až typu grand-mal, přičemž postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky. Dítě s neléčenou fenylketonurií je neklidné, agresivní, apatické. Na kůži se mohou vyskytovat ekzémy a vyrážky. Postižený má bledou pleť, světlé vlasy a modré oči, což odráží nedostatek pigmentu melaninu, respektive jeho prekurzoru tyrosinu.

 

Tento pojem se vyskytuje v těchto článcích:

Naši partneři

© 2013 - 2018 ProMaminky.cz | design and code by Werner Dweight

Tento web používá k poskytování služeb a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. v pořádku více informací