Lze odhalit riziko dědičných chorob či potratů?

zobrazeno 461×

Vložil(a): Adrianita, 14. 10. 2020 14.45  (aktualizováno 11. 11. 2020 17.01)

Hluchota, spinální muskulární atrofie či cystická fibróza. Diagnózy, které si u svého dítěte nepřeje slyšet žádný rodič. Současná reprodukční medicína však těmto onemocněním dokáže efektivně předcházet. Testem, který spolehlivě poukáže na riziko takového postižení u potomka ještě před samotným početím, je takzvaný panel reprodukčně genetické kompatibility s partnerem. Dovede odhalit genetické vlohy k nemocem, ale i vrozené sklony k potratům, příčiny poruch ovulace a také poruch vývoje embryí.

Panelová diagnostická analýza umí vyšetřit přibližně desítku genů a přináší jedinečné informace o plodnosti ženy, muže i o jejich vzájemné kompatibilitě. Jde o speciálně vyvinutý genetický test, který umožňuje vyšetřit stovky mutací a variant v DNA, jež zapříčiňují nejčastější genetická onemocnění nebo mají významný vliv na plodnost a úspěšný průběh těhotenství.

Panel PANDA dokáže odhalit taková závažná onemocnění, jakými jsou cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, dědičná hluchota či syndrom fragilního X. Jedná se o recesivně dědičné choroby. To znamená, že pokud jsou oba budoucí rodiče takzvanými přenašeči mutace, onemocnění na nich není patrné, avšak hrozí, že jejich společný potomek nemocný bude. Takové riziko přitom není vůbec malé, dosahuje 25 procent.

Test reprodukční kompatibility je určen párům, v jejichž rodině se některá z těchto nemocí již vyskytuje či v minulosti vyskytla. Zároveň je ale vhodný i pro zdravé páry, které uvažují o miminku, ať už s využitím metod asistované reprodukce, nebo spontánně, a které chtějí ovlivnit zdraví svých potomků. Vyšetření může také přinést informace o tom, proč některé páry opakovaně potrácejí nebo co stojí za vývojovými poruchami embryí.

Když výsledky nejsou příznivé

Pokud se u páru prokáže přenašečství některé z mutací způsobujících dědičnou chorobu či opakované potrácení, neznamená to, že by si spolu partneři vytoužené miminko neměli pořizovat. Předání chybných genů lze na reprodukční klinice spolehlivě předejít pomocí preimplantačního genetického testování (PGT), jež dokáže odhalit genetickou vadu embrya ještě před jeho zavedením do ženiny dělohy. K ženě se díky tomu dostane embryo, které není nositelem mutace.

 

Zdroj: klinika Repromeda

 

Slyšela jste už o vyšetření PANDA, nebo jste jej dokonce podstoupila? POdělte se o své zkušenosti s ostatními!

Máte nápad na téma, o kterém bychom měli napsat? Pošlete nám ho.

Sdílejte:   | 
0

Diskuze k této stránce (8 příspěvků)

Pro přidání příspěvku je nutné se přihlásit nebo zaregistrovat.

Aneta Jiřičná Bendiková, 20. 12. 2020, 17.59

ne o ničím takovým jsem neslyšela

Katka

Katka, 13. 11. 2020, 8.15

Ne a ne. Ale vím, že nějaké testy existují a stojí tisíce až desetitisíce.

patricia077

patricia077, 12. 11. 2020, 11.30

Neslyšela a nepodstoupila, jediné co, tak na cystickou fybrózu atd dělali testy, pokud matka souhlasila po porodu a posílali na diagnostiku do Prahy, výsledky mi pak volali. Bohužel v rodině máme i chlapečka s tímto onemocněním.

Katka

Katka, 13. 11. 2020, 8.16

CF už se teď dělá po porodu všem dětem z toho odběru z paty.

patricia077

patricia077, 13. 11. 2020, 9.01

Hele nevím ale zvláštní že to dělali u dcery, kde jsem musela vyplnit a podepsat několik dokumentů a později u syna v jiné porodnici ne

Katka

Katka, 13. 11. 2020, 9.04

Je to standart jen pár let zpět.

patricia077

patricia077, 13. 11. 2020, 10.32

jj tak časově to sedí, ale asi každá porodnice to má jinak, jak jsem psala, moje zkušenost z každé porodnice jiná .-)

Furciferka

Furciferka, 7. 12. 2020, 19.55

Teď už se to dělá v rámci plošného screeningu všude, jak píše Katka, odběrem krve z patičky.

© 2013 - 2021 ProMaminky.cz | design and code by Werner Dweight Solutions

Tento web používá k poskytování služeb a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. v pořádku více informací