Neinvazivní genetická vyšetření v těhotenství

Těhotenský test, první a nejjednodušší z testů, které vás během těhotenství potkají. Už z toho důvodu, že pro něj stačí dojít do lékárny a bez obav si jich můžete pro jistotu udělat třeba 10. Tím série testování však teprve začíná. V různých obdobích těhotenství na vás čeká mnoho dalších vyšetření., Některá nejsou nezbytná, ale doporučená vaším gynekologem. Na jejich celkový přehled se můžete podívat v článku (Ne) zbytnost vyšetření v těhotenství.  

Testování v těhotenství se není třeba bát. Je zapotřebí k nim přistupovat jako k moderním postupům, které se dělají jen proto, aby nastávající maminka přivedla na svět zdravé a prospívající miminko.

Genetika a prenatální diagnostika

Genetika a prenatální diagnostika patří mezi nejvíce se rozvíjející lékařské obory. Snahou těchto vědeckých disciplín je rozpoznat genetické a vrozené vývojové vady ještě v době před narozením, v období nitroděložního vývoje. Neinvazivní prenatální testování je založeno na analýze genetického vybavení plodu a jeho provedení spočívá v běžném odběru krve matky. Nabízí tak bezpečné a spolehlivé určení Downova syndromu, Edwardsova syndromu, Patauůva syndromu, aneuploidie pohlavních chromozomů a jiných onemocnění již od 10. týdne gravidity.

Každý člověk má téměř ve všech buňkách svého těla kompletní genetickou informaci ve formě DNA, která je koncentrována v tzv. chromosomech. Člověk má 23 párů těchto chromosomů, kdy jedna sada pochází od matky a druhá od otce. Během oplození dochází ke spárování genetické informace vajíčka a spermie. Nejčastějšími početními chromosomálními odchylkami jsou právě trisomie chromosomů 13, 18 a 21, kdy jedinec nemá dva, ale tři tyto chromosomy - proto trisomie. Nejčastější příčinou bývá chybná genetická výbava ve vajíčku, méně často ve spermii. Často tato chyba závisí také na věku těhotné. Skutečnost, že jedinec má místo dvou určitých chromosomů tři, znamená, že má navíc velké množství genetické informace a důsledkem toho dochází jak ke změnám fyzického vzhledu, tak i k opoždění duševního vývoje různého stupně. V současné době neexistuje žádná účinná léčba těchto syndromů.

Možné vrozené vady miminka

Downův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 21. chromozomem. U dětí s Downovým syndromem se vyskytují poruchy vývoje a intelektu. Oproti svým vrstevníkům jsou tyto děti náchylnější k určitým nemocem a častěji se potýkají s některými zdravotními komplikacemi. U dětí s Downovým syndromem se vyskytují různé stupně postižení, je však nemožné před narozením dítěte odhadnout, jak závažnou formou Downova syndromu bude mít. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec ze 700. Šance mít dítě s Downovým syndromem stoupá s věkem matky, ohrožené jsou ale matky jakéhokoliv věku a národnosti.

Edwardsův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 18. chromozomem. Tyto děti mají velmi závažné zdravotní problémy (nechodí, nemluví), většina z nich po narození přežívá pouze několik prvních měsíců. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec z 5000.

Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 13. chromozomem. Tyto děti mají velmi závažné zdravotní problémy, přežívají pouze několik prvních měsíců po narození. Přeživší děti jsou intelektuálně a vývojově velmi zaostalé. Toto onemocnění je méně časté než Downův a Edwardsův syndrom, vyskytuje se u 1 novorozence z 16000.

Aneuploidie pohlavních chromozomů neboli abnormality v počtu pohlavních chromozomů obvykle nezpůsobují vývojové a intelektuální poruchy a postihují každé 500. dítě.  Včasná diagnostika však může dětem s touto abnormalitou pomoci k normálnímu zařazení do života. Mezi aneuploidie pohlavních chromozomů řadíme Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Triple X syndrom a XYY syndrom.

Prvotrimestrální screening

Pokud už jste těhotná byla, tak jistě víte, že tato rizika je schopen stanovit již prvotrimestrální screening v 11. – 13. týdnu gravidity, na který můžete uplatnit příspěvky od pojišťovny. Není však plně hrazen a schopnost záchytu vývojových vad je max. 90%. V druhém trimestru se provádí tzv. Tripple test. Toto vyšetření je plně hrazeno ze zdravotního pojištění, jeho věrohodnost se bohužel pohybuje pouze kolem cca 69%.  Výsledky obou vyšetření se mohou kombinovat. Maminky s negativním výsledkem jsou odeslány ke konzultaci do centra prenatální diagnostiky, kde jim lékař doporučí další optimální postup. Tím může být invazivní testování jako odběr choriových klků nebo plodové vody, které je však spojené s rizikem potratu. Jsou však i neinvazivní testy, které jsou vhodnou náhradou právě invazivních testů, avšak dražší.

Neinvazivní testy

Neinvazivní prenatální testování je založeno na analýze genetického vybavení miminka a jeho provedení spočívá v běžném odběru krve matky. Nabízí tak bezpečné a spolehlivé určení Downova syndromu, Edwardsova syndromu, Patauůva syndromu, aneuploidie pohlavních chromozomů a jiných onemocnění již od 10. týdne gravidity.

Neinvazivní testy se od sebe liší cenou, senzitivitou, rychlostí procesu od odběru krve po výsledky a také možností použití. Výsledky jsou ve všech případech poskytovány v jednoduché formě – pozitivní (byla zjištěna chromozomální abnormalita) nebo negativní (nebyla zjištěna).

V ČR jsou dostupné tyto nenivazivní testy:

Prenascan

Jedním z prvních v ČR byl Prenascan, o kterém jsme detailně psaly v článku Prenascan - neinvazivní metoda ke zjištění genetických vad. Prenascan však není při nálezu odchylky tvorby orgánů plodu, zjištěných při ultrazvukovém vyšetření doporučován jako první test. Zároveň to není univerzální prenatální test a v mnoha případech stále zůstává důvod k provedení invazivní prenatální diagnostiky. Pochází z Číny.

CENA : 12 500 Kč

Spektrum použití: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, zvýšené riziko spontánního potratu, aneuploidie pohlavních chromozomů, ztráta pouze části chromozomů (delece) – například delece chromozomu 15, která je příčinou Prader-Willi syndromu, delece chromozomu 5 spojenou se syndromem kočičího křiku (Cri du Chat) nebo syndrom Van der Woude spojený s delecí chromozomu č. 1. 

Výsledky: za 2 týdny, asi u 2 % vzorků je nutno vyšetření opakovat

MaterniT21 PLUS

Neinvazivní prenatální test americké společnosti Sequenom nabízející široký záběr testování základních trizomií a dalších genetických onemocnění. Test lze úspěšně použít i u vícečetných těhotenství.

CENA: 25 500 Kč

Spektrum použití: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Trizomie 16 a 22, stanovení pohlaví dítěte, aneuploidie pohlavních chomozomů, DiGeorgův syndrom, Syndrom kočičího křiku, Prader-Willi/Angelmanův syndrom, Langer-Giedionův syndrom, Jacobsenův syndrom a Wolf-Hirschhornův syndrom

VÝSLEDKY: do 5 týdnů od doručení vzorku do USA

VisibiliT

Jednodušší alternativa testu MaterniT21 PLUS, pokrývá však veškeré požadavky neinvazivního testování a předností je cenová dostupnost a záruka provádějící laboratoře v USA. Vhodný pouze pro jednočetná těhotenství.

CENA: 15 500 Kč

Spektrum použití: Downův syndrom, Edwardsův syndrom a určení pohlaví dítěte

VÝSLEDKY: do 7 dnů od dodání vzorku do USA

MaterniT GENOME

Tento test analyzuje všechny chromozomy v celém genomu a poskytuje nejvíce informací ze všech nabízených neinvazivních prenatálních testů. Je tedy určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí znát maximum informací o svém miminku. Nevýhodou je použití pouze pro jednočetná těhotenství a vysoká cena.

CENA: 29 900 Kč

Spektrum použití: stejné jako u MaterniT Plus, navíc poskytuje informace o přebytečném nebo chybějícím chromozomálním materiálu s rozlišením >= 7 Mb napříč celým genomem

VÝSLEDKY: do 5 dnů od doručení vzorku do laboratoře v USA

Harmony Prenatal Test

Cenově dostupný a zároveň velmi přesný test vhodný pro všechny těhotné.  Výsledky zobrazují nejběžnější trizomie plodu.

CENA: od 9 900 Kč

Spektrum použití: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a aneuploidie pohlavích chromozomů

Prenatal SAFE

Tento test je z Itálie a může být proveden i v těhotenství dosaženém technikami umělého oplodnění a při dvojčetném těhotenství

CENA: od 12 500 Kč

Spektrum použití: stejné jako u výše zmíněných, záleží na zvoleném typu testování

VÝSLEDKY: podle typu testování 3-7 dní

Panorama TEST

Panorama™ test jako jediný z neinvazivních testů v současné době odhalí triploidii plodu (tři úplné sady chromosomů místo dvou) a poradí si s relativně častým syndromem mizejícího dvojčete. Navíc se laboratoř pro testování na rozdíl od ostatních nachází v Plzni.

CENA: od 12 000 Kč

Spektrum použití: stejné jako u výše zmíněných, navíc odhalí triploidii plodu a syndrom mizejícího dvojčete

VÝSLEDKY: do 8 dní

Neinvazivní prenatální diagnostika pomáhá v naší zemi již přes 15 let. V České republice je dostupnost těchto testů nejen v hlavním městě, ale i v dalších městech jako je Zlín, Olomouc nebo Brno. Vzhledem k tomu, že jsou vhodné již od 9. týdne gravidity, nabízejí se také ženám, které nechtějí absolvovat běžné screeningové testy. Rozhodně je vždy vhodné poradit se se svým lékařem, zda je test vhodný i ve vašem případě.