Prader-Willi syndrom

zobrazeno 41×

Vložil(a): Adrianita, 31. 5. 2019 20.23

vzácné genetické onemocnění, typické neukojitelným hladem

Praderův–Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění postihující přibližně 0,003 až 0,01 % světové populace. U novorozenců se projevuje oslabením svalstva (hypotonie), nevyvinutým sacím reflexem, zpomaleným vývojem a růstem. Již v raném dětství se ale u pacientů vyvine neukojitelný hlad, který vede k chronickému přejídání (hyperphagie) a obezitě, a mírná mentální retardace. Jedná se o nejčastější genetickou příčinu života ohrožující obezity u dětí a postihuje rovnocenně ženy i muže. Praderův–Williho syndrom je způsoben neaktivním (nebo chybějícím) segmentem na 15. chromozomu zděděném od otce. Pokud je stejný segment poškozen na chromosomu zděděném od matky, jde o syndrom Angelmanův.

Tento pojem se vyskytuje v těchto článcích:

© 2013 - 2019 ProMaminky.cz | design and code by Werner Dweight Solutions

Tento web používá k poskytování služeb a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. v pořádku více informací