cytogenetická laboratoř

zobrazeno 228×

Vložil(a): Aneta Poláková, 18. 8. 2015 11.38

vyšetřuje chromozómové mutace

V cytogenetické laboratoři se provádějí speciální vyšetření, zaměřená na prenatální diagnostiku závažných genetických onemocnění. Cytogenetika se věnuje problematice prenatální diagnostiky, diagnostice vrozených genetických syndromů (například Downův syndrom) a podílí se také na diagnostice hematoonkologických onemocnění.

U těhotných žen se v cytogenetické laboratoři nejčastěji provádí podrobné genetické vyšetření plodu a neinvazivní vyšetření plodu z krve matky. Pokud je těhotná žena starší než 35 let anebo je výsledek rutinního biochemického screeningu pozitivní, lékař zpravidla navrhne odběr a vyšetření plodové vody, zvaný aminocentéza, který se provádí po 15. týdnu těhotenství a jeho cílem je vyloučení cíleně hledané genetické vady.

Při cytogenetickém vyšetření se analyzuje počet, velikost, tvar a struktura chromozomů. Výsledkem analýzy je karyotyp – soubor chromozomů zobrazený a vyhodnocený pomocí softwaru pro cytogenetickou analýzu.

Tento pojem se vyskytuje v těchto článcích:

Naši partneři

© 2013 - 2017 ProMaminky.cz | design and code by Werner Dweight