Prenascan - neinvazivní metoda ke zjištění genetických vad

sledováno 1× zobrazeno 1161×

Vložil(a): Estrela113, 7. 8. 2015 21.36

Všichni nastávající rodiče touží po tom, aby se jejich děťátko narodilo zdravé. Moderní medicína a diagnostika dokáže odhalit vady plodu již během matčina těhotenství. Prenascan je bezpečná metoda a s velkou pravděpodobností dokáže nejčastější genetické vady plodu odhalit včas.

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika, jak ji běžně známe, se skládá z ultrazvukového vyšetření a stanovení určitých parametrů z krve matky. U rizikových skupin se v některých případech provádí magnetická rezonance. Toto vše jsou neinvazivní metody, které nejsou spojené s rizikem potratu či předčasného porodu.

U těhotných žen se zvýšeným rizikem výskytu vrozené vady či onemocnění plodu se provádí invazivní metody, kam patří biopsie choriových klků, amniocentéza (odběr plodové vody) a kordocentéza (odběr krve z pupečníku). U těchto metod je riziko potratu až 1 %.

Během posledních pár let se naštěstí možnosti neinvazivní diagnostiky rozšířily o vyšetření takzvané fetální DNA (neboli DNA plodu). Principem tohoto neinvazivního testu je oddělení DNA plodu ze vzorku krve matky a provedení speciálních testů, které umožní vyšetření výskytu nejčastějších genetických (chromozomálních) vad. Mezi tato vyšetření patří Prenascan, VisibiliTTM nebo MaterniT21TM Plus.

Prenascan

Pro­jekt Prenascan Aso­ci­ace Cen­ter lékař­ské gene­tiky (www.aclg.cz) zavedlo nein­va­zivní test chro­mo­zo­mál­ních vad plodu již před několika lety. Přesto o něm gynekologové běžně nastávající matky neinformují. Mnohé ženy se o této možnosti dozví pozdě, některé dokonce vůbec.

Mezi zjišťované vady patří hlavně Downův syndrom (tri­zo­mie chro­mo­zomu č. 21), Edward­sův syn­drom (tri­zo­mie chro­mo­zomu č. 18) a  Pataův syn­drom (tri­zo­mie chro­mo­zomu č. 13). Test může sta­no­vit také riziko dal­ších chro­mo­zo­mál­ních vad.

Co vlastně znamená slovo tri­zo­mie? Jedná se genetickou vadu, při které se v buňce místo dvou kopii daného chromozomu nachází kopie tři. Nej­čas­tější chro­mo­zo­mální odchylky (trizomie chromozomů č. 13, 18 nebo 21) většinou vznikají náhodně při početí dítěte a riziko jejich vzniku stoupá s věkem matky.

Princip testu

Nosi­tel­kou gene­tické infor­mace každého živého jedince je kyse­lina deo­xy­ri­bo­nuk­le­ová (DNA). Ta je ulo­žena v útvarech zvaných chromo­zo­my v kaž­dém buněč­ném jádře. V matčině plazmě je možné prokázat volně kolující úlomky DNA nejen z jejich vlastních buněk, ale také z buněk jejího plodu.

Metoda, která je v Prenascanu použita, zjiš­ťuje s vyso­kou účin­ností nej­zá­važ­něj­ší vady plodu (Dow­nův a Edward­sův syn­drom). Cit­li­vost (přesnost výsledku) Prenascanu je u těchto vad blízká cit­li­vosti pří­mého vyšet­ření buněk plo­dové vody nebo pla­centy.

Metody nein­va­zivní pre­na­tální dia­gnos­tiky se stále vyví­její a v krátké době budou použitelné pro vyšet­ření dal­ších gene­tic­kých vad.

Kdy je možné si nechat tento test udělat?

Prenascan je možné udělat od 10. týdne těho­ten­ství po gene­tické kon­zul­taci s vašim lékařem - gynekologem.

Důvodem může být zvý­še­né riziko tri­zo­mie chro­mo­zomu zjiš­tě­né při bio­che­mic­kém screeningu, u netypického výsledku screeningu, u věku matky nad 35 let a při dřívějším výskytu chromozomální vady v rodině. Samozřejmě by lékař měl akceptovat přání matky k provedení tohoto testu „jen pro jistotu.“

Existují nějaká omezení?

Prenascan není uni­ver­zální test. V mnoha pří­pa­dech stále zůstává důvod pro odběr plo­dové vody nebo cho­ri­o­vých klků a vyšetření meto­dami mole­ku­lární genetiky. I když je citlivost a specificita testu vysoká, stále existuje riziko falešně negativního či falešně pozitivního výsledku.

Dalším omezením je finanční dostupnost testu. Ne každá maminka si provedení tohoto testu může dovolit. Cena se pohybuje okolo 12 – 15 tis. Kč a je dána tím, že se vzorek krve matky zasílá letecky do zahraničí (USA nebo Čína), kde se samotné zjištění provádí. Testy se z patentových důvodů nesmějí provádět v České Republice. V současné době nejsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění ani pro nejrizikovější skupiny matek. Můžeme jen doufat, že v brzké době bude toto vyšetření cenově dostupnější, případně na něj přispěje alespoň z části zdravotní pojišťovna.

VisibiliT™

Kromě metody Prenascan je možné využít také testu s názvem VisibiliTTM, které je určeno pro všechny těhotné ženy, které chtějí bezpečně a spolehlivě zjistit riziko Downova a Edwardsova syndromu. Test je určen matkám, které očekávají pouze jedno miminko a nacházejí se v rizikové skupině (věk, výsledky screeningu, rodinná anamnéza). Doporučená cena testu je okolo 15 tis Kč. Samozřejmostí je také určení pohlaví dítěte.

MaterniT21™ Plus

Pro všechny nastávající maminky, které nechtějí podstoupit žádné riziko, chtějí absolvovat špičkový test stanovující širokou škálu genetických vad plodu, a mají dostatečné finance, je určen test MaterniT21TM Plus. Test umožňuje stanovení také velmi vzácných chromozomálních poruch jako například Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, DiGeorgův syndrom, Pradel-Willi/Angelmanův syndrom, Jacobsenův syndrom a dalších. Doporučená cena testu se pohybuje okolo 25 tis. Kč. Test je možné použít i u vícečetného těhotenství.

Test na genetické vady je pozitivní, co dál?

O právu nenarozeného dítěte na život se vedou již dlouhá staletí velmi hlasité diskuze. Zda těhotenství kvůli vysokému riziku poškození plodu ukončit či nikoli je pravděpodobně jedno z nejtěžších rozhodnutí nastávajících rodičů.  Ukončení těhotenství z výše uvedených důvodů je velmi kontroverzní téma a není smyslem tohoto článku o něm vyvolat diskuze.

Máte nápad na téma, o kterém bychom měli napsat? Pošlete nám ho.

Sdílejte:   | 
4

Související informace a zdroje:

Pojmy použité v článku:

  • amniocentéza

    odběr plodové vody

  • anamnéza

    soubor informací potřebných k bližší analýze zdravotního stavu

  • biobsie

    invazivní zákrok, při kterém se odebírá tkáň placenty dlouhou jehlou

  • DiGeorgův syndrom

    genetické onemocnění vyznačující se omezeným vývojem (až úplnou absenci) brzlíku a příštitných tělísek. Narušen může být i vývoj štítné žlázy. Typická je také mentální retardace.

  • Downův syndrom

    trisomie 21, je genetické onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejíž výsledkem je trisomie 21. chromozonu; dotyčný nemá 23 párů čili 46 chromozonů, ale 47, neboli jeden navíc; lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými malformacemi, jejich duševní vývoj je zpomalený

  • Edward­sův syn­drom

    Závažné genetické onemocnění způsobené přítomností tří (místo dvou) chromozomů č. 18.

  • fetální DNA

    genetická informace plodu

  • genetika

    věda, zabývajcí se dědičností - geny, které přenášejí předkové na potomky

  • Jacobsenův syndrom

    genetické onemocnění vyznačující se fyzickou i mentální retardací.

  • Klinefelterův syndrom

    genetická porucha postihující chlapce, vyznačující se poruchou vývoje pohlavních orgánů, neplodností a dalšími fyzickými změnami.

  • kordocentéza

    odběr pupečníkové krve

  • magnetická rezonance

    zobrazovací technika používaná především ve zdravotnictví k zobrazení vnitřních orgánů lidského těla

  • MaterniT21TM Plus

    neinvazivní metoda ke zjišťování genetických poruch plodu z matčiny krve.

  • molekulární diagnostika

    zahrnuje množství testů, které zjišťují genetickou podstatu onemocnění resp. poškození genetické výbavy (genů)

  • neinvazivní metody vyšetření

    bez prokázaného negativního vlivu na plod nebo matku.

  • Pataův syn­drom

    vážné genetické onemocnění způsobené přítomností třetího chromozomu č. 13 v tělních buňkách.

  • Prenascan

    neinvazivní metoda ke zjišťování genetických poruch plodu z matčiny krve.

  • prenatální diagnostika

    soubor metod a postupů využívaných k diagnostice u ještě nenarozeného jedince; prenatální diagnostika umožňuje lékařům diagnostikovat řadu chorob a patologií u plodu

  • trizomie

    genetická odchylka, při které se v buněčném jádře nachází tři kopie daného chromozomu namísto běžných dvou kopií

  • Turnerův syndrom

    vrozené onemocnění vyskytující se u žen, jehož podstatou je absence jednoho chromozonu X; zdravé ženy mají dva ženské pohlavní chromozomy X; jedinci s touto genetickou vadou jsou v prenatálním období a v nejranějším mládí často bez významnějších příznaků, proto bývá Turnerův syndrom často diagnostikován až dlouho po narození

  • VisibiliTTM

    neinvazivní metoda ke zjišťování genetických poruch plodu z matčiny krve

Diskuze k této stránce (7 příspěvků)

Pro přidání příspěvku je nutné se přihlásit nebo zaregistrovat.

snany, 8. 5. 2016, 15.50

Ceny šílené, ale žena v zoufalé situaci, která se obává invazivních metod je ochotna zaplatit cokoli. Je fajn, že ta možnost tady je.

Kadlecova-Alena, 15. 5. 2016, 14.10

Mate pravdu ta cena je silena

mckvak, 2. 9. 2015, 20.16

Take jsem podstoupila a jsem rada, preci jen veda jde dopredu a mit vetsi jistotu pro lepsi pocit. JInak ty ceny jsou teda dost silene

Kadlecova-Alena, 15. 5. 2016, 0.10

Veda jde porad kupredu milovymi kroky

Jana N., 15. 8. 2015, 16.33

Prenascan jsem podstoupila. Druhé dítě jsem rodila v 36 a amniocintézy jsem se bála. Rychlý bezbolestný test s žádným rizikem. Jen jsem musela vysypat prasátko . Stálo mě to 14 tis.. Ale aspoň jsem měla jistotu, že budu mít zdravé miminko.

Katka, 15. 8. 2015, 12.39

Zajímavý článek, pro mě nové informace. Doufám, že až bude těhotná dcera, budou testy cenově dostupnější.

Estrela113, 17. 8. 2015, 19.51

Děkuji. Věřím tomu, že testy budou za několik let hrazeny pojišťovnou alespoň částečně. Na semináři týkající se prenatalního screeningu mi říkala známá pracující v tomto oboru, že je na pojišťovny vyvíjen tlak, aby alespoň částečné příspěvky pro minimálně rizikové skupiny matek byly. Uvidíme, třeba konečně ve zdravotnictví udělají krok kupředu. Na druhou stranu za 10 - 15 let vyprší patenty a bude možné provádět tato vyšetření vlastně "kdekoli".

Naši partneři

© 2013 - 2016 ProMaminky.cz | design and code by Werner Dweight